唐氏综合征是对一个家庭的巨大打击。唐氏综合征儿童是智障儿童中最常见的群体,很多时候生活不能自理。原因是很多人认为是妈妈的问题。真的是这样吗?是唐氏卵子有问题还是精子有问题?唐氏综合症是遗传病吗?
唐氏是卵子有问题还是精子唐氏综合征的原因很多,大部分被认为是卵子问题,如孕妇高龄、遗传或接触致畸物质等,都是常见的原因。但是精子问题也会引起唐氏症,主要是因为精子和卵子受精后21号染色体数量异常,所以唐氏症的问题不仅仅是卵子的问题,精子也有问题。
唐氏综合征可以治疗吗?目前,唐氏综合征没有有效的治疗方法,产妇可以通过产前筛查有效预防。如果孩子有唐氏综合征,不要轻易放弃。给予他长期耐心的教育和训练,提高他的生活质量,使他掌握一定的生活和学习技能。大约80%的唐氏综合征儿童可以活到10岁左右,超过50%的儿童可以活到50岁以上。通过耐心的教育和训练,大部分孩子基本可以自理。如果他们活到成年,他们往往在30岁后出现老年痴呆症的症状。
唐氏综合症是遗传病吗?很多人认为唐氏综合征是由染色体异常引起的,所以一定是遗传病。然而,唐氏综合症并不是一种遗传病。大部分原因与母亲怀孕年龄和卵子老化有关,但不遗传。是卵子和精子在受精过程中的染色体变异,多了一条染色体。每次怀孕都可能出现这种情况,所以即使父母的基因正常,胎儿也可能患有唐氏综合征。
唐氏综合症怎么检查的?唐氏综合征是,胎儿一般容易存活,不会出现胚胎流产或死产。孕期唐氏综合征筛查可通过以下方式进行:
1、通过nt数值检查判断Nt又称颈椎后透明层厚度,对判断胎儿是否有染色体畸形有重要的临床意义。
2、做早期唐氏筛查和中期唐氏筛查主要是抽血检测母体外周血中的血清学指标,然后计算胎儿唐氏综合征的风险值。
3、做无创DNA检测唐氏综合征无创DNA检测的准确率在90~99%左右,准确率很高。
唐氏综合症能用试管避免发生吗?唐氏综合征是一种发病率很高的遗传病。因为唐氏综合征的随机性,每个孕妈妈都有可能生下一个羽绒宝宝。而第三代试管婴儿技术的PGS技术,可以在胚胎植入前对胚泡的染色体数目和结构进行筛查,可以有效避免生下唐氏综合征的孩子。
总的来说,唐氏不是简单的卵子和精子有问题,而是卵子和精子的受精过程有问题。对于唐氏综合征的预防,除了宝妈要远离可能导致胎儿畸形的环境外,遵从医嘱按时产检才是重中之重,否则一旦发生万一,等到孩子出生以后,宝妈只能是追悔莫及。