新鲜出炉(无创DNA假阳性概率大不大?为什么会出现假阳性?)无创dna假阳性原因案例

taozi 63 0

无创DNA检查多见于产科。孕妇做这项检查的主要目的是为了排除可能的胎儿先天性发育异常和染色体遗传病,防止缺陷儿的出生。但其实无创DNA检查的结果也有可能是假阳性,所以孕妇应该对无创DNA检查有更好的了解,知道如果有假阳性结果该如何处理。

无创DNA假阳性的概率有多大?

一般来说,无创DNA的准确率在95%以上,假阳性的概率很小。无创DNA检查主要是检查孕妇外周血中胎儿的游离DNA成分。21三体临床无创DNA检查准确率可达90%以上,18三体可达97%以上,13三体筛查可达91%以上。

所以无创DNA的假阳性概率可能在1%-5%左右,孕妈妈不用太担心无创DNA的准确性。无创DNA检查在直接判断是否存在胎儿染色异常风险方面,准确率高于传统普通生化唐筛。如果DNA检查结果显示有问题,还是要做进一步的羊水穿刺检查,通过羊穿刺检查确诊。

需要注意的是,为了保证无创DNA检测的准确性,一定要选择正规医院进行检测。无创DNA的准确率一般在95%以上,市面上有机构报告说他们那里做的无创DNA检测准确率会在99%以上。这类机构需要慎重考虑,以免上当受骗。

无创dna假阳性的原因:

非侵入性DNA检测也可能产生假阳性。虽然无创DNA检测与普通唐筛相比很少产生假阴性和假阳性,但也不是没有概率。虽然无创DNA检测的准确率比较高,但是无创DNA并不是万能的,干扰检测结果的因素还是很多的。

无创dna检查只是产前筛查的一种手段,并不是产前诊断,所以会出现假(+)和假(-)无创DNA,所以孕妇在检查无创DNA检查时要有清醒的认识。通常,假阳性无创DNA的原因如下。

1.双胎之一流产:如果双胎之一流产,流产胚胎为非整倍体,会导致NIPT的假阳性结果;2.母亲自身拷贝数异常或嵌合体:无创DNA检测是通过计算母胎总游离DNA比例是否符合正常人来判断是否存在胎儿异常。如果有母体CNV或者母亲本身就是嵌合体,那么这个比例就会高于正常人群,无创检测结果就会是假阳性;3.孕妇患恶性肿瘤:虽然这种情况比较少见,发生率约为1/1000妊娠,但孕妇患恶性肿瘤后,凋亡的恶性肿瘤也会在母体血液循环中释放出游离DNA,最终导致NIPT结果不一致;4.胎儿游离DNA因素:孕周过小时,孕妇过重,双胎妊娠可能导致胎儿游离DNA浓度偏低,降低检测灵敏度,造成NIPT假阴性结果;5.胎儿是嵌合体:如果胎儿有非整倍体嵌合体,这条染色体的有效DNA含量会低于其他没有嵌合体的染色体,因此极有可能对后续的数据信息分析产生假阴性结果。

总之,孕妇需要明确的是,无创DNA检测只是筛查手段,医学检测也非常有限。如果有非侵入性异常,需要做羊水穿刺进一步确诊。建议一旦有任何人体,及时就医。

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