对于育龄女性来说,每个人都希望有一个健康的宝宝,但是生活中有一种遗传病叫做ALS,对宝宝的健康影响很大。该病会严重损害人体的运动神经系统,患者会出现无力、肌肉萎缩等症状,严重影响正常工作和生活。那么,第三代试管婴儿 PGS技术可以筛查ALS吗?本文将为大家解答这个问题。此外,边肖还整理了疑似ALS需要做的检查,希望对大家有所帮助。
第三代试管婴儿PGS技术能筛查ALS吗?
目前第三代试管婴儿 PGS技术可以筛查ALS,因为ALS通常是一种常染色体显性遗传病,第三代试管婴儿中的PGS技术可以筛查这类遗传病。遗传。第三代试管婴儿(PGD/PGS筛查技术),其中PGS是一种植入前基因筛查和检测早期胚胎染色体数目和结构异常变化的新技术。 PGD主要用于检查胚胎是否携带遗传缺陷基因。第三代试管婴儿技术可以预防近100种遗传疾病,因此逐渐冷冻的人也可以做第三代试管婴儿或使用第三代试管婴儿PGS和PGD技术筛选胚胎的遗传染色体。
疑似ALS检测
第三代试管婴儿技术虽然可以在胚胎移植前筛查ALS,但不能100%保证后代不会遗传该病。如果不孕夫妇怀疑自己的宝宝可能患有ALS,可以通过体检、肌电图、实验室检查、影像学检查、病理检查等方法进行检测。详情如下:
1.身体检查
体检主要是检查患者是否有下运动神经元和上运动神经元受累;
2.肌电图检查
肌电图可显示神经源性损伤,对ALS的诊断有重要意义。
3.实验室测试
经血检,肌酸磷酸激酶活性正常,体液免疫和细胞免疫异常,脑脊液检查免疫球蛋白增高。
4.图像检查
CT和MRI也可能发现脊髓变细,需要注意。
5.病理检查
肌肉活检可出现神经源性肌萎缩,是ALS的症状之一。
ALS,一种主要由上下运动神经元受损引起的疾病。患者会出现肢体肌力下降、运动障碍和感觉异常。在严重的情况下,喉部肌肉和呼吸肌可能会受到影响,导致呼吸困难。建议患者及时到医院就诊,在医生指导下接受相关治疗。