第三代试管婴儿pgd筛查后,胚胎仍可能存在染色体异常的可能,建议在孕16-18周进行唐氏筛查。唐氏筛查可以筛查以21号染色体异常为代表的染色体异常,一般推荐给35岁以下的孕妇。第三代试管婴儿并不能避免所有的染色体问题,所以即使在移植前通过pdg技术对胚胎进行遗传基因筛查,体外成功妊娠后仍应进行唐筛查,排除染色体异常的可能。
年龄是染色体异常的高风险因素。如果患者年龄在35岁以上,不建议做唐筛查,直接做无创DNA检查或羊膜腔穿刺,排除异常。三代试管婴儿需要进行妊娠筛查,主要有以下几种情况:
1.35岁以下孕妇,之前有过胎儿异常分娩,或者不明原因胎停育、产前出血、妊娠出血的孕妇,需要做唐筛查,排除其他异常情况;
2.孕妇服用过不清楚是否会影响胎儿生长发育的药物,或在孕早期接触过有毒物质;
3.有明确的家族遗传史。三代试管可以筛查的疾病大概有73种,所以有很多遗传病是不能筛查出来的,需要做唐氏综合征排除。
虽然唐氏筛查的准确率不能达到100%,但这项检查可以判断胎儿患唐氏综合征的风险。如果检查有高危因素,需要做羊膜穿刺术做进一步检测。那么第三代试管中的pgd筛查和pgs筛查有什么区别呢?
家族遗传性疾病只有通过第三代pgd筛查才能避免。pgs针对的是染色体数目和结构异常的问题,pgd检查只适合有明确遗传病和家族遗传史的夫妇。一般血友病、地中海贫血等疾病都需要做pgd检查,pgs是通过基因筛查来检查胚胎染色体是否有疾病。使用哪种技术由医生决定,患者只需告诉医生自己的病史。
目前第三代试管pgd可以筛查200多种遗传病,这项技术可以很好的避免家族遗传病的发生。目前pgs技术和pgd技术可以帮助不孕不育患者实现优生优育,但这两种技术针对的是不同的患者。以下是对pgs和pgd技术的分析:
1. pgs技术用于植入前遗传筛查,即检测胚泡全部23对染色体的结构和数量,分析比较是否存在可能的缺失、倒位、异位、重复等异常,而pgd技术用于检测胚胎染色体上的基因突变点,诊断是否携带遗传缺陷基因;
2.第三代试管的pgs技术适用于老年人、不明原因流产、反复种植失败,pgd技术适用于有明确遗传病和家族遗传史的夫妇;
3. 试管内pgd检查耗时较长,需要在专业的基因检测机构进行筛查,而pgs技术可以用于检查受精卵第三天形成的胚胎和培养三天后形成的囊胚。