胚胎嵌合体属于染色体异常,在遗传学上用来指具有不同遗传性状的个体发生嵌合或混合。嵌合体的发生有很大几率造成女性流产,所以发生嵌合体时需要进行染色体检查。女性最好在怀孕前就知道嵌合体产生的原因,可以大大避免嵌合体胚胎的发生。
嵌合体产生的两大原因嵌合体是一种染色体异常。流行的解释是异卵双胞胎在发育的早期融合成一个个体。这种嵌合体包含两组或更多组来自基因异常动物产品的细胞。有时它们也指同一器官中具有不同特征的生物体。通常发生卵裂时,染色体没有分离或丢失,结构扭曲,会造成嵌合体。
嵌合体的形成主要有两种,一种是胚胎形成过程中的突变引起的,即同源嵌合体,另一种是同一体内不同来源的嵌合体细胞系,如下:
1.同型嵌合体:在胚胎发育后的合子形成和卵裂过程中,早期胚胎任何阶段的突变都可能导致同型嵌合体的形成,不同阶段都可能产生全身或组织嵌合体。它可能受到许多外部因素的影响,包括物理和化学因素。
2.异志贺菌:常出现在骨髓移植中。在同一个体内,会出现来自其他个体的细胞系,产生异嵌合现象。
如果在怀孕期间检查出来嵌合体胚胎,这是一种非常严重的情况,要及时去医院做相关检查,在医生的指导下进行决定要不要这个孩子,胚胎嵌合体容易导致胎儿畸形或者是胚胎停止发育的几率增高,必要时要做胚胎的染色体检查。嵌合体60%的胚胎移植后会怎么样?60%的嵌合体胚胎移植后,出现移植失败、流产、出生缺陷或其他异常婴儿的可能性较大,但也有机会生出健康婴儿,但嵌合体胚胎的成功率较低,只有30%左右。临床上一般不建议移植嵌合体胚胎。即使真的要移植,还是选择嵌合率在40%以下的胚胎比较好,畸形概率低,而嵌合率60%的胚胎移植后非常非常大。
如果异常细胞比例小于20%,称为非整倍体胚胎(正常),20% ~ 80%称为嵌合体胚胎。>;80%被称为非整倍体胚胎。当没有可移植的胚胎时,可以移植一些嵌合体胚胎,但移植后可能出现以下风险:
1.60%的嵌合体胚胎在母体可能出现异常结局,如死产或自然流产;
2.即使嵌合体胚胎移植成功,孩子顺利出生,也可能出现多器官的复杂畸形,从而影响新生儿的存活;
3.少量60%嵌合体胚胎移植成功。因为嵌合体片段比较小,不在重要的染色体部位,所以有可能在成年前继续正常妊娠,更加健康。
嵌合体胚胎是直接放弃?还是尝试移植?PGDIS在2016年给出了指南,优先考虑20-80%之间嵌合胚胎的移植:
优先级1:染色体数目和形态正常的胚胎;
优先级2:染色体嵌合率小于20%的胚胎;
优先级3:染色体单倍体嵌合率20-80%的胚胎;
优先级4:三体嵌合体为20-80%的胚胎,2、7、13、14、15、16、18和21三体嵌合体除外。
由于运用PGT获取胚胎的遗传物质进行诊断,仅是采样少量细胞,并不能代表完整的胚胎状态。在常规IVF试管婴儿疗程中,胚胎的形态是最重要的评分胚胎质量的指标。会优先选择质量好的胚胎进行植入。如果进行三代试管婴儿只有嵌合体胚胎可供移植也不要过于灰心,即使胚胎是嵌合型态,由生殖中心协助挑选低劣比率的嵌合型胚胎,还是很有机会在植入后顺利发育成健康宝宝!