不要告诉别人(脆性x染色体综合症能做试管婴儿吗-)脆性x染色体综合症怎么治疗

taozi 77 0

因为染色体异常,很多遗传病层出不穷。其中针对不孕不育的遗传病有很多,如卡尔曼综合征、克-雅综合征等,脆性X染色体综合征就是其中之一。那么什么是脆性X染色体综合征呢?脆性X染色体综合征可以做试管婴儿吗?

脆性x染色体综合症

脆性X染色体综合征是一种X连锁遗传病,也是最常见的遗传性精神发育迟滞疾病!正是由于X染色体上基因的突变,患者会出现严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题,如多动症、自闭症、注意力不集中或癫痫等。

脆性x染色体综合症的症状

1.男性:耳朵明显超大,额头下巴突出,嘴大嘴唇厚,青春期后睾丸比常人大。另外对性生活要求少,高血压癫痫多。智力问题高于女性。

2.女:精神问题比较少,只有外貌上的细微变化,比如尖脸,大耳朵。特殊表现有行为刻板、跑题、冲动、注意力分散、适应困难等。有 20% ~ 60%完全突变的女性会被诊断为精神障碍。最常见的诊断是抑郁症、特定的精神分裂症变化、广泛性发育障碍、人格退缩和焦虑。

脆性x染色体综合症能做试管吗?

虽然患脆性X染色体综合征很不幸,但是生育能力没有问题,可以自然生育。但对于遗传原因,为了避免遗传给下一代,还是建议脆性X染色体综合征患者做试管婴儿。虽然到目前为止,还没有一种医学技术可以100%筛查出所有的染色体异常。

而第三代试管婴儿又称植入前基因检测,是指在胚胎移植前对体外受精胚胎的遗传物质进行分析,排除已知致病基因的胚胎,将从基因层面优化的胚胎移植到宫腔内,可以有效提高试管婴儿的成功率,减少胎儿缺陷,因此非常适用于脆性X染色体综合征。

脆性x染色体综合症的治疗

遗憾的是,目前对于脆性X染色体综合征还没有特殊的治疗方法,只有一些改善方法:

1.特殊教育和期望管理,包括避免过度刺激以减少行为问题。

2.治疗行为问题的药物,尽管没有具体的药物被证明是有益的。

3.早期干预、特殊教育和职业培训

综上所示,脆性x染色体综合症虽然不会对生育能力有明显影响,但是对于下一代的影响非常大,目前脆性x染色体综合症也没有治愈方法,所以为了孩子的健康,产前筛检非常重要。

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