为了排除唐氏综合征和其他染色体异常,建议对多胎、唐氏试验风险高的大龄试管婴儿患者必须做无创DNA检测。这种检查需要结合患者的年龄、孕胎数、唐筛查结果来综合判断。如果患者年龄超过35岁,并且两个胚胎都在体外移植中存活,一般需要对染色体进行非侵入性检查。另一方面,患者年龄小于35岁,单胎妊娠。唐筛查结果没有异常,没必要做无创DNA。
无创DNA检测主要是利用无创脱氧核糖核酸对胎儿进行三种染色体疾病风险的筛查,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和避孕套综合征。准确率高达90%,但试管婴儿不一定非要无创。非侵入性DNA检测通常适用于:
1.35岁以上的高龄女性,不愿意接受有创检查的孕妇,可以考虑无创检查;
2.产前诊断有风险,且唐筛查结果为高危,或个别检查指标数值异常的孕妇;
3.试管病人是病毒携带者,或有前置胎盘、胎盘凹陷、不明原因流产史、先兆流产的孕妇。不适合有创产前诊断,可以采用无创检查;
4.羊膜腔穿刺和核型分析时,细胞培养失败,也可进行无创DNA筛查。
对于试管婴儿辅助的孕妇,一般建议在单胎妊娠8周后确定可以抽血进行无创产前筛查。但这种检查有一定的局限性,只能检查13、16、18三体的畸形。所以即使是非侵入性的,后续产前检查也要做NT检查和必要的羊膜腔穿刺。
产前检查是主动向医生说明自己是体外辅助妊娠,主要是为了方便给患者提供一些额外的注意事项。无创DNA通过验血检测胎儿是否存在染色体异常,隐瞒试管操作一般不影响结果。无创检查可以检测出胎儿是否有21三体、18三体、13三体的风险,甚至还可能检测出异常的性染色,这与试管是否隐蔽无关,但如果无创DNA检测结果异常,则需要羊膜穿刺术进一步确诊。
一般来说,隐瞒试管婴儿助孕是一个人的自由。虽然无创DNA检查不会因为隐瞒试管婴儿而影响检查结果,但建议在产前检查时向医生坦白,主要有以下几个原因:
1. 虽然隐瞒试管婴儿无创DNA不会影响检查结果,但如果提前告知医生,医生会更加关注患者的身体状况,也便于在产前检查时给予患者一些注意事项,有利于保证胎儿的安全;
2.试管婴儿孕育的每一个孩子都是宝贵的,在一些特殊情况下需要谨慎对待。如果试管被隐藏,可能会影响医生的判断;
3.试管婴儿和自然妊娠的预产期是有区别的。向医生坦白是试管婴儿,有助于确定预产期,有助于在产程中获得更多帮助。
在双胎妊娠的情况下,两个胎儿的染色体核型不同,会对检测结果产生干扰。因此,一般建议慎用试管婴儿双胎,无创,避免结果异常和心理压力过大,影响胎儿的正常发育。