据估计，试管婴儿的出生缺陷比普通婴儿高1%左右，但这仍然很难得到一个统计结论——而新的基因测试可以改变这一点。第一个试管婴儿诞生于1978年。到2017年，预计全球将有约600万名试管婴儿出生，其中大多数非常健康。但根据现有资料，试管婴儿出生缺陷(先天畸形)的风险可能略高。
首先要认识到，试管婴儿更大的风险是多胎妊娠(双胞胎或多胞胎)。生殖科学中心正试图通过植入更少的胚胎来降低多胎妊娠的风险，通常只有一个或两个胚胎，这取决于你的年龄。
由于我们在胚泡培养方面的巨大成功，我们已经能够移植更少的胚胎并获得更高的妊娠率。胚泡是受精后约5天的胚胎，此时细胞分离成胚胎和胎盘。
同样重要的是要知道，正在经历不孕症的夫妇即使正常怀孕，也有更高的异常子女风险。不孕夫妇之所以不孕，是因为卵子或精子通常不能正常发挥功能，这可能会导致孩子出现异常的概率略高。精子数量非常低的男性有更高的染色体异常风险，这可能会遗传给他们的后代。
基因检测在减少出生缺陷中的作用
好消息是，我们可以经常使用植入前遗传筛查(PGS)来解决遗传问题，这可以在试管婴儿治疗期间一起进行，以检测许多染色体异常。另一种基因筛查方法是植入前基因诊断(PGD)，如果我们知道父母可能携带特定的遗传疾病，如肌营养不良症，就可以搜索这种疾病。
通过PGS和PGD，我们可以识别出基因异常的试管婴儿胚胎，并且不会将这些胚胎植入母亲体内，因为这些胚胎会导致出生缺陷或妊娠失败。如果在没有基因检测的情况下怀孕成功，大多数异常的试管婴儿可以在怀孕早期通过其他类型的筛查发现，如羊膜穿刺术。
一般出生缺陷和试管婴儿出生缺陷
许多报告显示试管婴儿先天性异常的风险略高，但这些报告的客观性受到方法学和统计学困难的限制。接受试管婴儿的患者年龄大于一般生育人群，女性年龄的增加会增加遗传异常的风险。
先天异常很少见，所以科学研究需要大量新生儿来确定是否有相关性。重要的是将通过体外受精出生的婴儿的异常数量与未经治疗的不孕夫妇的异常数量进行比较，而不是与普通人群中出生的儿童进行比较。
一般生育人群出生缺陷的风险约为3-5%。目前试管婴儿较好的计算值比一般的出生缺陷率多1%左右。许多研究表明，无论是自己怀孕还是通过其他非试管婴儿治疗怀孕，不孕患者的出生缺陷风险与接受试管婴儿治疗的患者相同。
接受ICSI(卵细胞浆内单精子注射)的夫妇也可能比接受常规IVF治疗的夫妇有更高的风险生下异常儿童。这可能是由于卵胞浆内单精子注射后精子数极低的男性染色体异常增多所致。最近的研究表明，如果精子数量相当正常，如果成功完成卵胞浆内单精子注射，出生缺陷不会增加。
出生缺陷与体外受精的发展
一组被称为“印记障碍”的罕见疾病与试管婴儿有关。印迹疾病被认为是由母亲或父亲的基因在早期胚胎发育中的不当表达引起的。此时IVF中印记病的发生率估计为2-5/15000，而一般人群的风险为1/15000。
迄今为止，大多数研究表明，通过试管婴儿怀孕的儿童发育正常，导致婴儿发育问题的主要危险因素是多胎妊娠(双胞胎等。).)，尤其是在早产的时候。
好消息是，试管婴儿可以帮助很多夫妇生育，否则他们将无法生育。一般来说，绝大多数通过试管婴儿出生的孩子都是正常的。基因检测和技术的进步也提高了我们在早期发现基因异常的能力。考虑试管婴儿的夫妇应该与他们的医生讨论基因检测方案，以确定该服务是否适合他们的情况。
