遗传病一定要家族遗传吗？在门诊遗传咨询过程中，在诊断遗传病时，患者和妻子往往会感到困惑。“我们家好几代人都没得过这种病。怎么可能是遗传病？”。为什么会这样？下面小编给你详细解答。
遗传病不一定是家族遗传的。对于遗传病，普通人认为“遗传病是从父母家族遗传下来的疾病”。所以，之前家族没有遗传病，所以没有遗传病的风险？事实并非如此。
一、遗传病是什么?在医学界，“遗传病”是指遗传物质缺陷导致的疾病，这里的“遗传物质”是指染色体或基因。由染色体缺陷引起的疾病称为“染色体疾病”，由基因缺陷引起的疾病称为“单基因疾病”。所以我们判断疾病是否遗传，不是看是否有家族史，而是通过基因检查看是否有遗传物质缺陷。
二、遗传病的遗传规律由于遗传物质的缺陷，遗传病可以在家族中代代相传。但是，这并不意味着父亲或母亲有遗传病，就一定会遗传给孩子，因为这涉及到遗传特征和概率。不同遗传病在家族中的传播遵循不同的规律，用专业术语来说就是“遗传模型”。对于“单基因病”，可以有多种遗传模型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传、线粒体母系遗传。不同的遗传病可能有不同的遗传模式，后代的风险也不一样，比较复杂，需要专业的遗传学家帮你分析。
三、遗传病不一定有家族史虽然遗传病可以在家族中代代相传，但在临床上观察到的疾病和发病形式多种多样。有些遗传病发生在家庭，有些只发生在家庭。患者的父母和祖先都没有类似的疾病。怎么了
可能的原因有:
隐形遗传疾病
1、隐性遗传病(常染色体、X染色体连锁)
对于常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病，父母可能是致病基因的携带者。由于隐性遗传病的特点，携带者一般不会患病，家庭通常没有患病的亲属。但在某些机会下，父母可能会同时将隐性致病基因遗传给子女。当孩子得到两个隐性基因或者男孩得到X连锁基因，就会生病。
新突变
遗传病的遗传物质缺陷可能来自父母，也可能来自新的突变。所谓新突变，是指父母的遗传物质正常，但子女的遗传物质发生了新的突变，从而导致疾病的发生。这种新的突变通常发生在父母的精子和卵子形成过程中，也可以发生在精子和卵子受精后的胚胎阶段。
生殖器嵌合现象
这种情况意味着父母携带遗传物质缺陷，但有这种缺陷的细胞仅限于卵巢或睾丸，体内其他细胞正常，所以父母正常，没有疾病。但在生育后代时，卵子或精子在形成过程中会将遗传缺陷传递给后代，导致后代患病。
显性不完全
这个情况比较复杂。有些遗传物质缺陷在某些人身上不会致病，但在另一些人身上会致病。所以父母可能携带了一些遗传物质缺陷，但没有疾病，但遗传给孩子后，孩子就会生病。这可能与遗传背景和环境因素有关。
印记效应
我们每个细胞核中一半的遗传物质来自我们的父亲，通常来自我们的母亲。在大多数情况下，来自我们父母的相同基因具有相同的功能。但是，有一小部分基因来自父亲的功能，来自母亲的功能，或者来自母亲的功能，来自父亲的功能。这些基因被称为“微量基因”。如果这个基因有缺陷，有时候父亲会遗传不生病，母亲会遗传生病，反之亦然。
总之，医生不是根据有没有家族史来判断疾病是否遗传，而主要是通过基因检查来检查遗传物质是否有缺陷，遗传性疾病可能没有家族史。但是一旦发生遗传病，我们还是需要考虑是否会遗传给后代。我们需要找一位基因专家来帮助你分析风险，防止遗传病的家庭传播。
