遗传病一定要家族遗传吗?在门诊遗传咨询过程中,在诊断遗传病时,患者和妻子往往会感到困惑。“我们家好几代人都没得过这种病。怎么可能是遗传病?”。为什么会这样?下面小编给你详细解答。
遗传病不一定是家族遗传的。对于遗传病,普通人认为“遗传病是从父母家族遗传下来的疾病”。所以,之前家族没有遗传病,所以没有遗传病的风险?事实并非如此。
一、遗传病是什么?在医学界,“遗传病”是指遗传物质缺陷导致的疾病,这里的“遗传物质”是指染色体或基因。由染色体缺陷引起的疾病称为“染色体疾病”,由基因缺陷引起的疾病称为“单基因疾病”。所以我们判断疾病是否遗传,不是看是否有家族史,而是通过基因检查看是否有遗传物质缺陷。
二、遗传病的遗传规律由于遗传物质的缺陷,遗传病可以在家族中代代相传。但是,这并不意味着父亲或母亲有遗传病,就一定会遗传给孩子,因为这涉及到遗传特征和概率。不同遗传病在家族中的传播遵循不同的规律,用专业术语来说就是“遗传模型”。对于“单基因病”,可以有多种遗传模型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传、线粒体母系遗传。不同的遗传病可能有不同的遗传模式,后代的风险也不一样,比较复杂,需要专业的遗传学家帮你分析。
三、遗传病不一定有家族史虽然遗传病可以在家族中代代相传,但在临床上观察到的疾病和发病形式多种多样。有些遗传病发生在家庭,有些只发生在家庭。患者的父母和祖先都没有类似的疾病。怎么了
可能的原因有:
隐形遗传疾病
1、隐性遗传病(常染色体、X染色体连锁)
对于常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病,父母可能是致病基因的携带者。由于隐性遗传病的特点,携带者一般不会患病,家庭通常没有患病的亲属。但在某些机会下,父母可能会同时将隐性致病基因遗传给子女。当孩子得到两个隐性基因或者男孩得到X连锁基因,就会生病。
新突变
遗传病的遗传物质缺陷可能来自父母,也可能来自新的突变。所谓新突变,是指父母的遗传物质正常,但子女的遗传物质发生了新的突变,从而导致疾病的发生。这种新的突变通常发生在父母的精子和卵子形成过程中,也可以发生在精子和卵子受精后的胚胎阶段。
生殖器嵌合现象
这种情况意味着父母携带遗传物质缺陷,但有这种缺陷的细胞仅限于卵巢或睾丸,体内其他细胞正常,所以父母正常,没有疾病。但在生育后代时,卵子或精子在形成过程中会将遗传缺陷传递给后代,导致后代患病。
显性不完全
这个情况比较复杂。有些遗传物质缺陷在某些人身上不会致病,但在另一些人身上会致病。所以父母可能携带了一些遗传物质缺陷,但没有疾病,但遗传给孩子后,孩子就会生病。这可能与遗传背景和环境因素有关。
印记效应
我们每个细胞核中一半的遗传物质来自我们的父亲,通常来自我们的母亲。在大多数情况下,来自我们父母的相同基因具有相同的功能。但是,有一小部分基因来自父亲的功能,来自母亲的功能,或者来自母亲的功能,来自父亲的功能。这些基因被称为“微量基因”。如果这个基因有缺陷,有时候父亲会遗传不生病,母亲会遗传生病,反之亦然。
总之,医生不是根据有没有家族史来判断疾病是否遗传,而主要是通过基因检查来检查遗传物质是否有缺陷,遗传性疾病可能没有家族史。但是一旦发生遗传病,我们还是需要考虑是否会遗传给后代。我们需要找一位基因专家来帮助你分析风险,防止遗传病的家庭传播。