地中海贫血是一种遗传性很强的血源性疾病,也是常见的家族性遗传病之一。主要由珠蛋白基因的遗传和缺陷引起,患者常伴有精神萎靡、面色苍白、体力不支、免疫力低下、容易生病等一系列症状。地中海贫血患者会影响生育问题,因为有一定的遗传因素。如果夫妻双方都有地中海贫血家族史,那么后代遗传的几率就很大。
如果夫妻双方只有一方是轻度地中海贫血基因携带者,那么生孩子的几率为:地中海贫血25%,轻度地中海贫血50%,中重度地中海贫血25%。但这都是随机的。要想完全避免遗传,只能选择第三代试管技术。通过试管辅助怀孕,可以达到优生优育的目的,避免遗传性的发生。
一方轻微地贫做三代试管可以避免后代遗传吗?可以避免一方做三代试管略差。第三代试管,又称“植入前筛选技术”,可以通过PGD/PGS技术筛选胚胎的染色体基因,选择正常健康的胚胎进行移植。目前国内三代试管技术可以筛查出73种遗传性疾病,其中就包括地中海贫血,所以这类患者可以选择三代试管助孕,避免下一代遗传,实现优生优育。
地中海贫血是一种染色体隐性遗传病。如果父母双方都携带这种隐性基因,那么后代可能会遗传这种隐性基因,可能会患上地中海贫血,这也是很多地中海贫血夫妇不敢轻易生育的原因。而很多地中海贫血患者选择第三代试管婴儿,是因为这项技术可以解决这个生育问题,主要原因如下:
1.地中海贫血是单基因遗传病,但第三代试管婴儿可以排除部分单基因突变,通过植入前检测可以排除致病基因的遗传;
2.第三代试管婴儿的PGD/PGS技术,可以筛选出健康的胚胎进行移植,防止遗传病的传播,理论上实现优生优育,解决大部分受遗传病影响的家庭;
3.第三代试管婴儿技术已经可以筛查出250种遗传病,而且为了保证培养出高质量的胚胎进行基因筛查,一些医院会采用单精子注射技术,大大增加了优秀胚胎的数量。
此外,第三代试管婴儿除了可以阻断地中海贫血的遗传,还可以筛查出常染色体显性遗传病(骨骼功能不全、黑色素斑、先天性肌强直等)、X连锁显性遗传病、X连锁隐形遗传病、多基因遗传病(比如精神分裂症、躁狂症、原发性癫痫等)、染色体病、常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、半乳糖血症等)。