这都可以？(三代试管PGS技术能筛查渐冻症)三代试管pgs检测多久出结果

对于育龄女性来说，她们都想要一个健康的宝宝，但是生活中有一种叫渐冻人的遗传病，对宝宝的健康影响很大。疾病会严重损害人体的运动神经系统，患者会出现无力、肌肉萎缩等症状，严重影响正常的工作和生活。该病主要由自身免疫或其他疾病引起，也有遗传性。如果怀疑自己有渐冻症，可以通过肌电图和医学影像诊断。对于孕妇来说，为了避免遗传给下一代，可以做三代试管，通过筛选技术进行筛选。

可通过三代试管筛查逐渐冻结疾病

目前，第三代试管PGS技术可以筛查渐冻人，因为它通常是一种常染色体显性遗传病，而第三代试管技术中的渐冻人通常是一种常染色体显性遗传病，PGS筛查技术可以筛查这些基因。所以渐冻症患者在有生育计划的情况下，使用三代试管技术可以防止下一代患上这种疾病。

渐冻属于常染色体显性遗传病

第三代试管婴儿技术(PGD/PGS筛查技术)，其中PGS是胚胎植入前的基因筛查，是检测早期胚胎染色体数目和结构异常变化的新技术。PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。第三代试管婴儿技术可以预防近100种遗传疾病，所以逐渐被冷冻的人也可以做第三代试管婴儿技术或使用PGS和PGD技术筛选胚胎的基因和染色体。

需要注意的是，虽然第三代试管婴儿可以通过(PGD)技术进行筛查，看是否存在导致渐冻人的基因，但并不意味着筛查后可以完全避免遗传风险，也就是说第三代试管并不能保证1005次筛查成功。可以筛查，只说目前的技术水平可以达到，但是在妊娠早中期，还需要通过羊水绒毛或者脐带血筛查相关的遗传病。如果确诊为渐冻人，及时终止妊娠也可以避免孩子的出生，而且相比技术，PGD可以把可筛查疾病的范围扩大很多。

怀疑渐冻症需要做的检查

第三代试管技术虽然可以筛查出胚胎移植前的渐冻症，但不能100%保证后代不会遗传该病。如果不孕夫妇怀疑宝宝可能有渐冻症，可以通过体格检查、肌电图、实验室检查、影像学检查、病理检查等手段进行检查。详情如下:

肌电图可显示神经元损伤

1.体检:体检主要是检查患者是否有下运动神经元和上运动神经元；

2.肌电图检查:肌电图检查可显示神经源性损伤，对渐冻症的诊断有重要意义；

3.实验室检查:血检肌酸磷酸激酶活性正常，免疫检查体液免疫和细胞免疫异常，脑脊液检查免疫球蛋白增高；

4.影像学检查:影像学检查也可以:CT核磁共振检查也可以发现脊髓变细，需要注意；

5.病理检查:肌肉活检可出现神经源性肌萎缩，是渐冻症的症状之一。

渐冻人，此病多为上下运动神经元损伤所致。患者会出现四肢肌力下降、运动障碍和感觉异常。严重者可能累及喉肌和呼吸肌，呼吸困难。临床上可通过肌电图和影像学检查确诊。建议患者及时到医院就诊，在医生指导下接受相关治疗。