蒲荷君:人类具有3-4万个功能基因,决定着人类生命活动的本质,而染色体正是这些基因的载体。染色体异常可能导致先天性畸形、智力障碍的出生,所以染色体检查对于优生优育非常重要。目前,国内某些地区已将染色体纳入常规婚前孕前检查,多数生殖医学中心也将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规检查。还有部分特殊人群也需要行染色体检查,一起来了解下吧。
人类具有23对(46条)染色体,其中1~22对为常染色体,为男性和女性所共有。性别的差异在于第23对性染色体的不同,正常女性为XX,正常男性为XY。染色体作为人类重要的遗传物质,任何一条数目或者结构的异常,都可能导致疾病的发生。
(图:染色体核型图)
那么,哪些人需要进行染色体检查呢?
因为染色体异常可能导致先天性畸形、智力障碍的出生,所以染色体检查对于优生优育非常重要。目前,国内某些地区已将染色体纳入常规婚前、孕前检查,多数生殖医学中心也将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规检查。
此外,对于以下人群更应该建议行染色体检查:
先天性多发畸形,生长发育迟缓,智力障碍患者;
有复发性流产、胎儿畸形等不良孕产史的夫妇双方;
性腺功能减退及性腺发育障碍者;
部分肿瘤患者;
产前筛查高危胎儿需行羊水穿刺胎儿染色体检查。
染色体检查的方法主要:
G显带核型分析
荧光原位杂交
微阵列芯片
高通量测序
这些检查方法各有优势,临床上会根据不同疾病指征,检查的目的不同,选择合适的检查方法。
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