奔走相告(13号染色体三体综合征是什么？严重吗？)13号染色体三体型结果

染色体是人类的遗传物质。正常情况下，人体有46条染色体。但是染色体可能因为某些原因出现异常，13号染色体是比较容易出现异常的染色体组。那么什么是13三体综合征呢？13三体综合征严重吗？让我们一起来看看。

13号染色体三体综合征是什么?

13三体 综合征又称帕台农氏综合征，是由于体细胞基因组中多出了一条13号染色体，导致严重的结构畸形和发育障碍。13三体综合征患者会多出一条13号染色体，通常会造成胎儿生长受限，出生体重低。80%的患者患有先天性心脏缺陷，这些缺陷可能导致面部缺陷，如唇腭裂、鼻中隔缺损等。

一般来说，13三体综合征可以通过产前超声检测出来。如果产前诊断确认胎儿是13三体综合征，及时终止妊娠是比较好的选择。有13三体综合征病史的孕妇需要在妊娠早期进行产前诊断。

13号染色体三体综合征严重吗?

13三体综合征是一种严重的染色体疾病。孩子多了一条13号染色体，和妈妈年事已高有关。13三体综合征的临床表现为频繁惊厥和呼吸暂停；小头畸形、唇腭裂、头皮缺损、眼睛小、耳朵异常；此外，患者可能患有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等；多囊肾，双角子宫；多指、摇椅、手掌等。

70%的13三体综合征患儿在出生后6个月内死亡。由于严重的脑缺陷，这种治疗没有明显的临床意义。

以上就是13号染色体三体综合征是什么的解答。大家要注意13号染色体三体综合征是一种非常严重的染色体疾病，如果在产前确诊，建议大家及时终止妊娠。可以在医生的指导下进行人工流产。